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Microcefalia significa tener la cabeza pequeña, o mejor dicho, más pequeña de lo que a un niño le tocaría por edad y sexo.
El crecimiento de la cabeza viene determinado por el crecimiento del cerebro, por lo que una cabeza pequeña significa que el cerebro es más pequeño de lo normal. La excepción a esto es la craneosinostosis, en la que los huesos del cráneo están fusionados y no permiten el crecimiento del cerebro.
Al evaluar una posible microcefalia en un niño, hay que tener en cuenta el tamaño de la cabeza de los padres. Por otro lado, no todas las razas tienen el mismo tamaño de cabeza, con lo que si se utilizan las curvas estándares de la Organización Mundial de la Salud, habría algunas poblaciones o grupos étnicos en los que se realizarían diagnósticos de micro o macrocefalia por exceso o por defecto.
La microcefalia se puede llegar a diagnosticar antes del parto en las revisiones rutinarias de la gestación, aunque muchas veces no es aparente hasta el tercer trimestre. En muchas ocasiones no se diagnostica hasta después del parto o en las revisiones periódicas que se van realizando. La microcefalia puede aparecer hasta los tres años de edad. Así, se distingue la microcefalia congénita, presente ya al nacimiento o en la semana 36 de gestación, de la microcefalia posnatal, que es la detención del crecimiento del cerebro que tenía un tamaño normal al nacer.
El síntoma de microcefalia más frecuente, y presente en mayor o medida en la mayoría de los casos a partir de la de grado moderado, es el retraso mental. El cerebro es más pequeño y no funciona de una forma normal. Dependiendo de la causa de la microcefalia y del grado de afectación, este retraso mental puede ser más o menos grave y condicionar el desarrollo cognitivo del niño en mayor o menor grado.
Además del retraso mental, según la causa puede haber otros síntomas asociados:
- Crisis comiciales. Puede haber además trastornos del movimiento o defectos de la movilidad. Es relativamente frecuente la parálisis cerebral.
- Alteraciones neurosensoriales: ceguera y sordera.
- Trastornos psicológicos y alteraciones del comportamiento.
- Malformaciones de otros órganos del cuerpo como el corazón o los riñones. El aumento del tamaño del hígado o el bazo puede ser secundaria a una infección intrauterina.
- Aspecto atípico: un ejemplo clásico es el síndrome de Down, pero también en los otros síndromes comentados que se asocian a microcefalia el niño tiene un fenotipo más o menos característico del síndrome que sufra. La cabeza, además de ser pequeña, puede estar deformada.
- Dificultades en la alimentación: por alteraciones anatómicas o por dificultades para tragar. Puede haber paladar hendidocon cierta frecuencia.
- Alteraciones cutáneas en algunos casos de infecciones intrauterinas o ciertas enfermedades metabólicas.
A todos los niños se les realiza desde el nacimiento un seguimiento de la medida de su perímetro craneal. Si se detecta en algún momento que éste es muy bajo, compatible con microcefalia, se debe realizar una evaluación más completa por un neuropediatra. Habrá ocasiones en las que la microcefalia sea evidente desde el nacimiento pero en otras ocasiones se detecta al paso de los meses.
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