Fenilcetonuria: El defecto de nacimiento que provoca la acumulación de un aminoácido en el cuerpo.
La fenilcetonuria, o PKU por sus siglas en inglés, es un trastorno hereditario que impide al cuerpo descomponer un aminoácido llamado fenilalanina.
La mayoría de los niños que nacen con esta afección son normales. Sin embargo, presentan signos y síntomas con lentitud a lo largo de varios meses a medida que se acumula fenilalanina.
Diagnóstico:
Los niños de familias con antecedentes familiares positivos pueden ser diagnosticados antes del nacimiento mediante estudios de mutación directos tras la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis.
Igualmente, se diagnostica a través de un simple análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos.
La fenilcetonuria es causada por una o varias mutaciones genéticas que determinan una deficiencia o una ausencia de fenilalanina hidroxilasa. Por esta razón, se acumula la fenilalanina de la dieta; el encéfalo es el principal órgano afectado, quizá debido a la alteración de la mielinización.
La fenilcetonuria puede ocurrir en todos los grupos étnicos. Así pues, la herencia es autosómica recesiva; la incidencia es de aproximadamente 1/10.000 nacimientos.
Tratamiento:
El tratamiento consiste en una dieta estricta con cantidades limitadas de proteínas.
Esta enfermedad no tratada puede causar daño cerebral, discapacidad intelectual, síntomas conductuales o convulsiones. Es por eso, que siempre se requieren análisis de laboratorio o estudios de diagnóstico por imágenes.
El grado de deficiencia enzimática, y por ende la gravedad de la hiperfenilalaninemia, varía entre los pacientes según la mutación específica.
Síntomas:
- Los niños manifiestan hiperactividad extrema.
- Alteración de la marcha y psicosis.
- Tienen un olor corporal a ratón, desagradable, causado por el ácido fenilacético en orina y sudor.
- Los niños tienden a tener piel, cabello y color de ojos más claros que los de los miembros de la familia no afectados.
- Algunos presentan un exantema similar al eccema infantil.
- Si el tratamiento no se inicia temprano, los niños pueden desarrollar hiperactividad extrema y convulsiones intratables.
Consecuencias:
- Crecimiento lento, desarrollo tardío, retraso del desarrollo o talla baja.
- Discapacidad intelectual o lentitud para realizar actividades.
- Convulsiones, dermatitis atópica, mal olor corporal, mal olor de la orina o pérdida de color en la piel.
Por consiguiente, si la fenilcetonuria no se detecta y trata a tiempo, el exceso de fenilalanina puede acumularse en la sangre y causar daños cerebrales graves. Por lo tanto, puede llevar a discapacidad intelectual, convulsiones y problemas de comportamiento.
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Fuente:
https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-
