Il genoma umano contiene circa 3.000 milioni di queste coppie di basi, che si trovano nelle 23 paia di cromosomi all’interno del nucleo di tutte le nostre cellule. Ogni cromosoma contiene centinaia di migliaia di geni, che hanno le istruzioni per produrre proteine.
Negli esseri umani, il genoma consiste di 23 paia di cromosomi, che si trovano nel nucleo, così come un piccolo cromosoma che si trova nei mitocondri delle cellule. Ogni set di 23 cromosomi contiene circa 3,1 miliardi di basi della sequenza del DNA.
La funzione principale del genoma umano è la sequenza completa del DNA, cioè l’elenco dei 3.000 milioni di nucleotidi che si trovano all’interno di ciascuna delle nostre cellule. La funzione del DNA è quella di fornire informazioni alla cellula per produrre proteine. Ogni frammento di DNA che codifica per una proteina è un gene.
All’inizio del 2001, tutti i media annunciarono che la prima bozza del genoma umano era già disponibile, grazie agli sforzi di un progetto pubblico e privato. Come dati straordinari dettagliati da questa prima bozza, si dovrebbe notare che il numero di geni umani è stimato a 31.000, molto più basso di quello calcolato, e che i geni responsabili della produzione di proteine rappresentano in realtà l’1,5% di tutto il DNA. È stato anche scoperto che le differenze genomiche tra le persone sono dello 0,1%, il che significa che il restante 99,9% è identico.
Sebbene il genoma di altri organismi sia già stato completamente sequenziato, come batteri, lieviti, insetti, vermi o riso, il Progetto genoma umano è stato un passo avanti, poiché il nostro genoma è 25 volte più grande di qualsiasi altro organismo conosciuto. .
La conoscenza del genoma umano solleva, tuttavia, un gran numero di incognite. Questo è il momento di capire come funziona ciascuno dei nostri geni, quali proteine sono sintetizzate con le tue informazioni e qual è la funzione di questa proteina.
La modifica del genoma è un modo per apportare cambiamenti specifici nel DNA di una cellula o di un organismo. Un enzima taglia il DNA in una sequenza specifica e, una volta riparato, viene utilizzato per apportare modifiche o modifiche nella sequenza.
Intellia è una società che si concentra sull’editing del genoma, utilizzando uno strumento biologico di recente sviluppo noto come sistema Cas9 CRISPR. Intellia ritiene che la tecnologia Cas9 / CRISPR abbia il potenziale per trasformare la medicina modificando in modo permanente i geni associati alle malattie.
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